Markeri ce sugerează prezenţa unui defect de dezvoltare fetală sau o boală genetică:

• calcificare abdominala (peritonită meconială)

• hipertrofia vezicii urinare

• densitate osoasă scazută (hipofosfatemia)

• hidrocefalie

• defect cono-truncal sau defect al trunchiului comun cardiac

• boltă craniană cu defect de osificare (anencefalie)

• higroma chistică (sindromul Turner, 45X)

• atrezie duodenală

• defect septal atrial (trisomie 21)

• hipoplazie  facială şi despicătura labială (trisomie 13 )

• fracturi (osteogenesis imperfecta)

• creşterea numărului de chisturi coroidiene (trisomie)

 • semnul lămâii, cap in forma de lămâie (spina bifida)

• scurtarea oaselor lungi (displazie osoasă)

• pliu nucal mărit (trisomie 21)

• degetele persistent flexate (trisomie 18 - arthrogripoza)

• polidactilie (trisomie 13; sindrom Ellis Van-Creveld)

• pterigium Colli (sindromul Turner)

• atrezie esofagiena

• deformarea toracică (displazie scheletală).