duminică, 6 mai 2012

Markeri ecografici


Markeri ecografici in primul trimestru de sarcina

Translucenţa nucală
Un marker ecografic important pentru screening-ul sindromului Down şi a altor anomalii fetale, cum ar fi trisomiile 13, 18, Sindromul Turner, triploidia şi defectele cardiace este translucenţa nucală (NT), ce măsoară cantitatea de lichid subcutanat din regiunea posterioară a gâtului fetusului. Mai multe studii au arătat că riscul pentru trisomiile 21, 18, 13 au fost de 3 ori, de 18 ori, de 28 de ori şi 36 ori mai mare decât riscul asociat varstei materne cand translucenţa nucală a avut valori de 3mm, 4mm, 5mm sau >6mm la 10-14 săptămâni.
Translucenţa nucală de grosime anormală poate fi asociată cu alte boli, cum ar fi: defecte cardiace, sindrom Beckwith – Wiedemann, acondroplazia, sindrom Smith-Lemli-Opitz, osteogenesis imperfecta, sindrom Noonan, precum şi în sarcini complicate de către hipertensiunea arterială.

Osul nazal
Semnificaţia absenţei osului nazal a fost verificată doar în populaţii preselectate, cu risc crescut pentru sindrom Down şi este necesară validarea acesteia prin studii pe populaţia generală. Examinarea osului nazal este dificilă din punct de vedere tehnic, chiar şi pentru ecografişti antrenaţi în masurarea translucenţei.

Velocimetria ductului venos
Absenţa sau inversarea fluxului pe ductul venos în timpul contracţiei atriale este considerată anormală şi a fost sugerată utilizarea ei drept marker pentru aneuploidie.

Ecografia Doppler detectează fluxul de sânge anormal la nivelul vaselor ombilicale, placentare ce pot fi sugestive pentru un sindrom genetic.

Markeri ce sugerează prezenţa unui defect de dezvoltare fetală sau o boală genetică:
• calcificare abdominala (peritonită meconială)
• hipertrofia vezicii urinare
• densitate osoasă scazută (hipofosfatemia)
• hidrocefalie
• defect cono-truncal sau defect al trunchiului comun cardiac
• boltă craniană cu defect de osificare (anencefalie)
• higroma chistică (sindromul Turner, 45X)
• atrezie duodenală
• defect septal atrial (trisomie 21)
• hipoplazie  facială şi despicătura labială (trisomie 13 )
• fracturi (osteogenesis imperfecta)
• creşterea numărului de chisturi coroidiene (trisomie)
 • semnul lămâii, cap in forma de lămâie (spina bifida)
• scurtarea oaselor lungi (displazie osoasă)
• pliu nucal mărit (trisomie 21)
• degetele persistent flexate (trisomie 18 - arthrogripoza)
• polidactilie (trisomie 13; sindrom Ellis Van-Creveld)
• pterigium Colli (sindromul Turner)
• atrezie esofagiena
• deformarea toracică (displazie scheletală).

Defecte ale fătului ce pot fi detectate ecografic in primul trimestru de sarcina


Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Sindromul Turner
Translucenţa nucală ≥ 3mm
+
+
+
+
Absenţa osului nazal
+



Maxilar hipoplazic
+



Flux sanguin anormal la nivelul ductului venosum fetal
+



Omfalocel

+


Vezica hipoplazică

+
+

Artera ombilicală unică

+


Retard de creştere intrauterina

+



 Defecte ale fătului ce pot fi detectate ecografic în al doilea trimestru de sarcină
1. Anomalii ale sistemului nervos:
• anencefalia
• chist de fosă posterioară
• encefalocelul
• holoprozencefalie (ventricul cerebral şi anomalii faciale)
• hidrocefalie
• microcefalie
• mielomeningocelul
• porencefalie (leziuni chistice ale creierului)
• rachischizis (defect vertebrale de închidere)
• spina-bifida

2. Defecte cardiovasculare:
• aritmia
• pericardita
• defect septal
• situs inversus
• defect valvular
• anomalii vasculare
• hiperplazie ventriculară
• hipoplazie ventriculară

3. Anomalii ale toracelui:
• atrezie de esofag
• hernie diafragmatică
• pleurezie
• chisturi intratoracice

4. Malformaţii gastro-intestinale:
• ascită
• limfangiom chistic
• hernie diafragmatică
• atrezie intestinală
• laparoschizis (extrudarea ombilicală al viscerelor abdominale)
• chist mezenteric
• omfalocel (hernie ombilicală a viscerelor abdominale)
• corioangiom

5. Malformaţii uro-genitale:
• hidronefroză
• hidroureter
• rinichii polichistic
• agenezie renală
• teratom

6. Malformaţii musculo-scheletice:
• artrogripozis
• displazie osoasă
• picior plat
• fracturi
• paralizia membrelor
• defect de reducere a membrelor
• defect de mineralizare
• pterigium Colli,
• pterigii multiple,

7. Alte anomalii:
• monstru acardiac
• bride amniotice
• leziuni chistice
• gemeni siamezi
• teratoame

Anomalii fetale asociate unor cromozomopatii ce pot fi vizualizate în al doilea trimestru de sarcină:


Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Sindromul Turner
Defecte cardiace, ventriculomagalia
+
+
+
+
Holoprozencefalia

+
+

Chiste de plex coroid≥ 3mm
+
+
+

Agenezia/hipoplazia de corp calos

+


Cisterna magma larga≥ 10mm

+


Complex Dandy-Walker

+
+

Despicatura labială

+
+

Micrognaţia

+


Hernie diafragmatică

+
+

Encefalocel

+


Omfalocel

+


Polidactilie/sindactilie


+

Higroma chistică
+
+
+
+
Atrezie duodenală şi vezica ecogenică
+
+
+

Anomalii renale
+
+
+
+
Ventriculomegalie uşoară
+



Scurtarea femurului/humerusului
+



Clinodactilia degetului V
+



Retard de creştere intrauterină

+

+

Markeri ce sugerează prezenţa unui defect de dezvoltare fetală sau o boală genetică:



calcificare abdominala (peritonită meconială)
• hipertrofia vezicii urinare
• densitate osoasă scazută (hipofosfatemia)
• hidrocefalie
• defect cono-truncal sau defect al trunchiului comun cardiac
• boltă craniană cu defect de osificare (anencefalie)
• higroma chistică (sindromul Turner, 45X)
• atrezie duodenală
• defect septal atrial (trisomie 21)
• hipoplazie  facială şi despicătura labială (trisomie 13 )
• fracturi (osteogenesis imperfecta)
• creşterea numărului de chisturi coroidiene (trisomie)
 • semnul lămâii, cap in forma de lămâie (spina bifida)
• scurtarea oaselor lungi (displazie osoasă)
• pliu nucal mărit (trisomie 21)
• degetele persistent flexate (trisomie 18 - arthrogripoza)
• polidactilie (trisomie 13; sindrom Ellis Van-Creveld)
• pterigium Colli (sindromul Turner)
• atrezie esofagiena
• deformarea toracică (displazie scheletală).

duminică, 22 ianuarie 2012

Investigatii in timpul sarcinii


Acesta este un subiect la care se pot isca diverse controverse, ceea ce detaliez este pentru informare si astfel fiecare dintre noi are posibilitatea de a lua o decizie informata.

Pentru inceput trebuie mentionat ca exista 2 categorii de teste ce se pot face in perioada de sarcina, unele invazive si altele non-invazive. Dintre cele non-invazive cred ca marea majoritate stie despre ecografie si mai mult sau mai putin despre screening-ul biochimic. In postari ulterioare voi aborda si detaliile despre investigatiile invazive.


Screening-ul ecografic
Cred ca majoritatea gravidelor au un medic ginecolog la care merg pe parcursul celor 3 trimestre de sarcina sau efectueaza controale periodice in policlinicile spitalelor de specialitate. In majoritatea cazurilor initial ecografia este facuta pentru a confirma sarcina si pentru a vizualiza detaliile legate de viabilitatea produsului/produsilor de conceptie. Prima ecografie poate fi facuta timpuriu in 8 primele saptamani de sarcina si permite planificarea optima a urmatoarelor evaluari sau in cazuri mai rare se realizeaza tardiv si din pacate in aceste situatii evenimente negative ce ar fi putut fi identificate precoce sunt evidentiate destul de tarziu.
Ca si principiu exista 3 perioade optime de evaluare ecografica pentru identificarea unor anomalii fetale: prima ar fi intre saptamanile 10-12, cea de-a doua intre saptamanile 20-22 si cea de-a treia intre saptamanile 30-32.
In mod uzual, se face cate o evaluare ecografica aproximativ in fiecare luna de sarcina si astfel pot fi evaluati parametrii de dezvoltare fetala, pot fi identificate diferite anomalii fetale sau placentare, modificari ale cantitatii de lichid amniotic, aspectul uterului si al colului uterin. In cazul sarcinilor problematice, evaluarile ecografice vor fi realizate in functie de indicatiile medicului ginecolog.
Ecografia de prim trimestru efectuata la 10-12 saptamani de sarcina permite realizarea unui screening pentru depistarea mai multe afectiuni genetice cum ar fi sindromul Down, trisomia 18, sindromul Turner etc, dar si a altor malformatii fetale.
Este o evaluare extrem de utila si in asociere cu rezultatele screening-ului biochimic determina un scor de risc mai sensibil si fiabil decat screening-ul biochimic sau cel corespunzator varstei materne. Markerii extrem de utili in aceasta perioada sunt: translucenta nucala, masurarea osului etmoid, lungimea cranio-caudala, diametrul biparietal si lungimea oaselor lungi.
Ecografia de trimestru doi efectuata la 20-22 de saptamani de sarcina (morfofetala) permite identificarea mai multor malformatii fetale si evaluarea dezvolarii fetusului. La aceasta varsta de sarcina pot fi vizualizate ecografic mare majoritate a posibilelor malformatii fetale si se poate stabili management-ul ulterior al sarcinii.
Ecografia de trimestru trei poate evidentia anomalii fetale ce au aparut mai tarziu in cursul dezvoltarii fetale si constata dezvoltarea globala a produsului de conceptie.
Bineinteles ca intre cele 3 ecografii mai sus mentionate si dupa acestea se pot face un numar variabil de examinari ecografice avand ca scop o cat mai buna monitorizare a dezvoltarii fetale, dar si identificarea cat mai rapida a oricarui eveniment negativ aparut.

Screening-ul biochimic
Screening-ul biochimic se poate face in primul trimestru de sarcina si evalueaza 2 markeri serici materni (dublu test): β hCG si PAPP-A sau in trimestru doi de sarcina si evalueaza 3 markeri (triplu test): ΑFP, β hCG si estriolul neconjugat. In afara de aceste 2 variante mai exista si quadruplu test sau asocierea altor markei serici sau ecografici pentru un screening integrat.
Pentru screening-ul biochimic se va calcula un risc pentru a avea un copil cu boala cromozomiala, screening-ul acesta permitand depistarea sindromului Down, a trisomiei 18. Prin evaluarea markerilor chimici mentionati mai sus pot fi depistate si alte afectiuni fetale.
Pragul decizional pentru triplu test a fost stabilit la 1/250 ceea ce inseamna ca daca rezultatul este, spre exemplu, 1/240 ar trebui facute investigatii suplimentare pentru a confirma sau infirma riscul ca acel produs de conceptie sa fie afectat. In functie de contextul familial, varsta gravidei, anxietatea acesteia, investigatiile ulterioare pot fii investigatii invazive sau alte evaluari ecografice sau serologice.
Pragul decizional este doar un prag de la care se considera ca riscul e suficient de mare pentru o mai mare atentie asupra sarcinii, dar nu reprezinta un diagnostic de certitudine. Scopul evaluarii markerilor biochimici este de a selecta din totalul gravidelor pe cele care ar prezenta un risc mai mare de a avea copil bolnav. Din pacate acest screening are multe rezultate fals pozitive si putine rezultate fals negative, ceea ce inseamna ca daca o gravida a fost incadrata in categoria de risc sunt destul de multe sanse sa nu se identifice nici o anomalie fetala in urma evaluarilor ulterioare, iar in cazuri destul de rare gravide considerate a nu prezenta nici un risc fetal au fost din pacate in situatie de a naste un copil bolnav.

Toate aceste teste sunt disponibile in spitalele de specialitate din tara si oricine doreste sa monitorizeze evolutia sarcinii si a fatului poate avea acces la ele.