Markeri ecografici
in primul trimestru de sarcina
Translucenţa
nucală
Un marker
ecografic important pentru screening-ul sindromului Down şi a altor anomalii
fetale, cum ar fi trisomiile 13, 18, Sindromul Turner, triploidia şi defectele
cardiace este translucenţa nucală (NT), ce măsoară cantitatea de lichid
subcutanat din regiunea posterioară a gâtului fetusului. Mai multe studii au
arătat că riscul pentru trisomiile 21, 18, 13 au fost de 3 ori, de 18 ori, de
28 de ori şi 36 ori mai mare decât riscul asociat varstei materne cand
translucenţa nucală a avut valori de 3mm, 4mm, 5mm sau >6mm la 10-14
săptămâni.
Translucenţa nucală de grosime anormală poate fi asociată
cu alte boli, cum ar fi: defecte cardiace, sindrom Beckwith – Wiedemann,
acondroplazia, sindrom Smith-Lemli-Opitz, osteogenesis imperfecta, sindrom
Noonan, precum şi în sarcini complicate de către hipertensiunea arterială.
Osul nazal
Semnificaţia absenţei osului nazal a fost verificată doar în populaţii
preselectate, cu risc crescut pentru sindrom Down şi este necesară validarea
acesteia prin studii pe populaţia generală. Examinarea osului nazal este
dificilă din punct de vedere tehnic, chiar şi pentru ecografişti antrenaţi în
masurarea translucenţei.
Velocimetria ductului venos
Absenţa sau inversarea fluxului pe ductul
venos în timpul contracţiei atriale este considerată anormală şi a fost
sugerată utilizarea ei drept marker pentru aneuploidie.
Ecografia
Doppler detectează fluxul de
sânge anormal la nivelul vaselor ombilicale, placentare ce pot fi sugestive
pentru un sindrom genetic.
Markeri ce sugerează prezenţa unui
defect de dezvoltare fetală sau o boală genetică:
• calcificare abdominala (peritonită
meconială)
• hipertrofia vezicii urinare
• densitate osoasă scazută
(hipofosfatemia)
• hidrocefalie
• defect cono-truncal sau defect al
trunchiului comun cardiac
• boltă craniană cu defect de
osificare (anencefalie)
• higroma chistică (sindromul Turner,
45X)
• atrezie duodenală
• defect septal atrial (trisomie 21)
• hipoplazie facială şi despicătura labială (trisomie 13 )
• fracturi (osteogenesis imperfecta)
• creşterea numărului de chisturi coroidiene
(trisomie)
•
semnul lămâii, cap in forma de lămâie (spina bifida)
• scurtarea oaselor lungi (displazie
osoasă)
• pliu nucal mărit (trisomie 21)
• degetele persistent flexate (trisomie
18 - arthrogripoza)
• polidactilie (trisomie 13; sindrom
Ellis Van-Creveld)
• pterigium Colli (sindromul Turner)
• atrezie esofagiena
• deformarea toracică (displazie
scheletală).
Defecte ale fătului ce pot fi
detectate ecografic in primul trimestru de sarcina
|
Trisomia
21
|
Trisomia
18
|
Trisomia
13
|
Sindromul
Turner
|
Translucenţa
nucală ≥ 3mm
|
+
|
+
|
+
|
+
|
Absenţa
osului nazal
|
+
|
|
|
|
Maxilar
hipoplazic
|
+
|
|
|
|
Flux
sanguin anormal la nivelul ductului venosum fetal
|
+
|
|
|
|
Omfalocel
|
|
+
|
|
|
Vezica
hipoplazică
|
|
+
|
+
|
|
Artera
ombilicală unică
|
|
+
|
|
|
Retard
de creştere intrauterina
|
|
+
|
|
|
Defecte ale fătului ce pot fi detectate
ecografic în al doilea trimestru de sarcină
1. Anomalii
ale sistemului nervos:
• anencefalia
• chist de fosă posterioară
• encefalocelul
• holoprozencefalie (ventricul cerebral şi anomalii faciale)
• hidrocefalie
• microcefalie
• mielomeningocelul
• porencefalie (leziuni
chistice ale creierului)
• rachischizis (defect
vertebrale de închidere)
• spina-bifida
2. Defecte cardiovasculare:
• aritmia
• pericardita
• defect septal
• situs inversus
• defect valvular
• anomalii vasculare
• hiperplazie ventriculară
• hipoplazie ventriculară
3. Anomalii ale toracelui:
• atrezie de esofag
• hernie diafragmatică
• pleurezie
• chisturi intratoracice
4. Malformaţii gastro-intestinale:
• ascită
• limfangiom chistic
• hernie diafragmatică
• atrezie intestinală
• laparoschizis (extrudarea ombilicală
al viscerelor abdominale)
• chist mezenteric
• omfalocel (hernie ombilicală a
viscerelor abdominale)
• corioangiom
5. Malformaţii uro-genitale:
• hidronefroză
• hidroureter
• rinichii polichistic
• agenezie renală
• teratom
6. Malformaţii musculo-scheletice:
• artrogripozis
• displazie osoasă
• picior plat
• fracturi
• paralizia membrelor
• defect de reducere a membrelor
• defect de mineralizare
• pterigium Colli,
• pterigii multiple,
7. Alte anomalii:
• monstru acardiac
• bride amniotice
• leziuni chistice
• gemeni siamezi
• teratoame
Anomalii fetale asociate unor
cromozomopatii ce pot fi vizualizate în al doilea trimestru de sarcină:
|
Trisomia 21
|
Trisomia 18
|
Trisomia 13
|
Sindromul Turner
|
Defecte cardiace, ventriculomagalia
|
+
|
+
|
+
|
+
|
Holoprozencefalia
|
|
+
|
+
|
|
Chiste de
plex coroid≥ 3mm
|
+
|
+
|
+
|
|
Agenezia/hipoplazia de corp calos
|
|
+
|
|
|
Cisterna magma larga≥ 10mm
|
|
+
|
|
|
Complex Dandy-Walker
|
|
+
|
+
|
|
Despicatura labială
|
|
+
|
+
|
|
Micrognaţia
|
|
+
|
|
|
Hernie diafragmatică
|
|
+
|
+
|
|
Encefalocel
|
|
+
|
|
|
Omfalocel
|
|
+
|
|
|
Polidactilie/sindactilie
|
|
|
+
|
|
Higroma chistică
|
+
|
+
|
+
|
+
|
Atrezie
duodenală şi vezica ecogenică
|
+
|
+
|
+
|
|
Anomalii renale
|
+
|
+
|
+
|
+
|
Ventriculomegalie uşoară
|
+
|
|
|
|
Scurtarea femurului/humerusului
|
+
|
|
|
|
Clinodactilia degetului V
|
+
|
|
|
|
Retard de creştere intrauterină
|
|
+
|
|
+
|
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu