duminică, 6 mai 2012

Markeri ecografici


Markeri ecografici in primul trimestru de sarcina

Translucenţa nucală
Un marker ecografic important pentru screening-ul sindromului Down şi a altor anomalii fetale, cum ar fi trisomiile 13, 18, Sindromul Turner, triploidia şi defectele cardiace este translucenţa nucală (NT), ce măsoară cantitatea de lichid subcutanat din regiunea posterioară a gâtului fetusului. Mai multe studii au arătat că riscul pentru trisomiile 21, 18, 13 au fost de 3 ori, de 18 ori, de 28 de ori şi 36 ori mai mare decât riscul asociat varstei materne cand translucenţa nucală a avut valori de 3mm, 4mm, 5mm sau >6mm la 10-14 săptămâni.
Translucenţa nucală de grosime anormală poate fi asociată cu alte boli, cum ar fi: defecte cardiace, sindrom Beckwith – Wiedemann, acondroplazia, sindrom Smith-Lemli-Opitz, osteogenesis imperfecta, sindrom Noonan, precum şi în sarcini complicate de către hipertensiunea arterială.

Osul nazal
Semnificaţia absenţei osului nazal a fost verificată doar în populaţii preselectate, cu risc crescut pentru sindrom Down şi este necesară validarea acesteia prin studii pe populaţia generală. Examinarea osului nazal este dificilă din punct de vedere tehnic, chiar şi pentru ecografişti antrenaţi în masurarea translucenţei.

Velocimetria ductului venos
Absenţa sau inversarea fluxului pe ductul venos în timpul contracţiei atriale este considerată anormală şi a fost sugerată utilizarea ei drept marker pentru aneuploidie.

Ecografia Doppler detectează fluxul de sânge anormal la nivelul vaselor ombilicale, placentare ce pot fi sugestive pentru un sindrom genetic.

Markeri ce sugerează prezenţa unui defect de dezvoltare fetală sau o boală genetică:
• calcificare abdominala (peritonită meconială)
• hipertrofia vezicii urinare
• densitate osoasă scazută (hipofosfatemia)
• hidrocefalie
• defect cono-truncal sau defect al trunchiului comun cardiac
• boltă craniană cu defect de osificare (anencefalie)
• higroma chistică (sindromul Turner, 45X)
• atrezie duodenală
• defect septal atrial (trisomie 21)
• hipoplazie  facială şi despicătura labială (trisomie 13 )
• fracturi (osteogenesis imperfecta)
• creşterea numărului de chisturi coroidiene (trisomie)
 • semnul lămâii, cap in forma de lămâie (spina bifida)
• scurtarea oaselor lungi (displazie osoasă)
• pliu nucal mărit (trisomie 21)
• degetele persistent flexate (trisomie 18 - arthrogripoza)
• polidactilie (trisomie 13; sindrom Ellis Van-Creveld)
• pterigium Colli (sindromul Turner)
• atrezie esofagiena
• deformarea toracică (displazie scheletală).

Defecte ale fătului ce pot fi detectate ecografic in primul trimestru de sarcina


Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Sindromul Turner
Translucenţa nucală ≥ 3mm
+
+
+
+
Absenţa osului nazal
+



Maxilar hipoplazic
+



Flux sanguin anormal la nivelul ductului venosum fetal
+



Omfalocel

+


Vezica hipoplazică

+
+

Artera ombilicală unică

+


Retard de creştere intrauterina

+



 Defecte ale fătului ce pot fi detectate ecografic în al doilea trimestru de sarcină
1. Anomalii ale sistemului nervos:
• anencefalia
• chist de fosă posterioară
• encefalocelul
• holoprozencefalie (ventricul cerebral şi anomalii faciale)
• hidrocefalie
• microcefalie
• mielomeningocelul
• porencefalie (leziuni chistice ale creierului)
• rachischizis (defect vertebrale de închidere)
• spina-bifida

2. Defecte cardiovasculare:
• aritmia
• pericardita
• defect septal
• situs inversus
• defect valvular
• anomalii vasculare
• hiperplazie ventriculară
• hipoplazie ventriculară

3. Anomalii ale toracelui:
• atrezie de esofag
• hernie diafragmatică
• pleurezie
• chisturi intratoracice

4. Malformaţii gastro-intestinale:
• ascită
• limfangiom chistic
• hernie diafragmatică
• atrezie intestinală
• laparoschizis (extrudarea ombilicală al viscerelor abdominale)
• chist mezenteric
• omfalocel (hernie ombilicală a viscerelor abdominale)
• corioangiom

5. Malformaţii uro-genitale:
• hidronefroză
• hidroureter
• rinichii polichistic
• agenezie renală
• teratom

6. Malformaţii musculo-scheletice:
• artrogripozis
• displazie osoasă
• picior plat
• fracturi
• paralizia membrelor
• defect de reducere a membrelor
• defect de mineralizare
• pterigium Colli,
• pterigii multiple,

7. Alte anomalii:
• monstru acardiac
• bride amniotice
• leziuni chistice
• gemeni siamezi
• teratoame

Anomalii fetale asociate unor cromozomopatii ce pot fi vizualizate în al doilea trimestru de sarcină:


Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Sindromul Turner
Defecte cardiace, ventriculomagalia
+
+
+
+
Holoprozencefalia

+
+

Chiste de plex coroid≥ 3mm
+
+
+

Agenezia/hipoplazia de corp calos

+


Cisterna magma larga≥ 10mm

+


Complex Dandy-Walker

+
+

Despicatura labială

+
+

Micrognaţia

+


Hernie diafragmatică

+
+

Encefalocel

+


Omfalocel

+


Polidactilie/sindactilie


+

Higroma chistică
+
+
+
+
Atrezie duodenală şi vezica ecogenică
+
+
+

Anomalii renale
+
+
+
+
Ventriculomegalie uşoară
+



Scurtarea femurului/humerusului
+



Clinodactilia degetului V
+



Retard de creştere intrauterină

+

+

Niciun comentariu:

Trimiteți un comentariu